Medgen Centrum Medyczne

W genetyce medycznej samo wykonanie testu zwykle nie wyczerpuje procesu diagnostycznego, ponieważ równie ważne jest dobranie zakresu analizy i wyjaśnienie, co oznacza wynik. MedGen należy do placówek, które obejmują oba te etapy. Warszawski ośrodek prowadzi poradnictwo genetyczne oraz specjalistyczną diagnostykę laboratoryjną, odpowiadając na potrzeby pacjentów kierowanych na badania z różnych powodów klinicznych.

Zakres działalności obejmuje konsultacje w poradni genetycznej oraz badania wykorzystujące sekwencjonowanie nowej generacji. Wśród nich znajdują się panele genowe NGS, sekwencjonowanie całoeksomowe WES i całogenomowe WGS. Badania te mogą stanowić element diagnostyki przy podejrzeniu chorób dziedzicznych, w przypadkach wymagających poszerzenia wcześniejszych ustaleń albo wtedy, gdy konieczna jest bardziej szczegółowa ocena materiału genetycznego. Placówka wykonuje również testy ukierunkowane na konkretne obszary medyczne.

Do takich obszarów należą między innymi badania predyspozycji onkologicznych, diagnostyka niepłodności i poronień, a także badania przed planowaną ciążą i ocena nosicielstwa chorób dziedzicznych. MedGen realizuje ponadto badania prenatalne i postnatalne, testy HPV z genotypowaniem oraz wybrane badania farmakogenetyczne. Oferta jest przeznaczona dla osób dorosłych i dzieci, w tym niemowląt oraz noworodków. Z usług korzystają także pary przygotowujące się do ciąży i rodziny, które chcą wyjaśnić znaczenie występujących w rodzinie schorzeń.

Placówka dysponuje laboratorium oraz punktem pobrań w jednej lokalizacji, co porządkuje kwestie organizacyjne związane z przekazaniem materiału do badań. W działalności uczestniczy zespół obejmujący biologów molekularnych, bioinformatyków i analityków medycznych. MedGen świadczy również usługi dla podmiotów poszukujących wsparcia diagnostycznego. Osoby zainteresowane zakresem konsultacji lub badań mogą sprawdzić, które obszary działalności odnoszą się do ich sytuacji zdrowotnej.